توالی یابی سریع ژنوم راهی سریع و موثر برای تشخیص صرع نوزادان

به گزارش مجله خبری نگار،برخلاف تشنج‌های آشنا که در بیماران صرعی بزرگسالان مشاهده می‌شود، صرع نوزادی معمولاً به صورت تشنج‌ها و اسپاسم‌های کانونی ظریف، مانند سفتی مختصر پشت یا حرکت چشم به سمت بالا ظاهر می‌شود. تشنج‌های طولانی مدت درمان نشده می‌توانند خطرناک باشند و در رشد و تکامل کودک اختلال ایجاد کنند، بنابراین مهم است که این بیماری به موقع تشخیص داده و درمان شود. محققان امیدوارند که یافته‌های آن‌ها به این معنی باشد که این روش پیشرفته به طور گسترده در دسترس خواهد بود.

صرع نوزادان اغلب به دلایل ژنتیکی ایجاد می‌شود. در حال حاضر بیش از ۸۰۰ علت ژنتیکی مختلف برای صرع نوزادان شناخته شده است و بسیاری از آن‌ها علائم مشابهی دارند. توالی یابی سریع ژنوم (rGS) روشی سریع برای آزمایش تغییرات در دی ان‌ای است که می‌تواند باعث ایجاد یا کمک به یک وضعیت پزشکی شود. یک مطالعه بین‌المللی که توسط مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک رهبری می‌شود، اولین مطالعه‌ای است که توالی یابی سریع ژنوم را به عنوان راهی برای تشخیص سریع صرع جدید در نوزادان بررسی می‌کند.

کاترین هاول (Katherine Howell) یکی از محققان این مطالعه گفت: تشنج‌های کنترل نشده در مغز در حال رشد کودک می‌تواند منجر به نرخ بالای عقب ماندگی‌های رشدی شود. شناسایی زودهنگام علت می‌تواند به راهنمایی گزینه‌های درمانی مانند تغییرات دارویی که می‌تواند کنترل تشنج را بهبود بخشد، کمک کند. روش‌های آزمایش ژنتیک کنونی اغلب ماه‌ها یا حتی سال‌ها طول می‌کشد که منجر به از دست رفتن فرصت‌ها می‌شود.

در اینجا، هاول به آزمایش ژنتیکی به اصطلاح سریع اشاره می‌کند که می‌تواند تمام ژن‌های موجود در دی ان‌ای (کل اگزوم) یا فقط ژن‌های مربوط به یک وضعیت پزشکی (اگزوم بالینی) را بررسی کند. این با توالی یابی سریع ژنوم متفاوت است که به تمام دی ان‌ای افراد و نه فقط ژن‌ها نگاه می‌کند.

محققان ۱۰۰ نوزاد را از مورد بررسی قرار دادند. نمونه خون از نوزادان و در صورت امکان از یک یا هر دو والدین بیولوژیکی گرفته شد. پس از تجزیه و تحلیل نمونه ها، پژوهشگران دریافتند که توالی یابی سریع ژنوم دارای نرخ تشخیصی بالای ۴۳ درصد برای صرع نوزادی است. در نتیجه تشخیص با استفاده از توالی یابی سریع ژنوم، ۵۶ درصد از نوزادان در مطالعه برنامه‌های درمانی خود را تغییر دادند.

علاوه بر این، محققان دریافتند که توالی یابی سریع ژنوم سه‌گانه شامل تجزیه و تحلیل نمونه‌هایی از والدین و کودک، می‌تواند یافته‌های تشخیصی ثانویه یا تصادفی را در نوزاد و والدین شناسایی کند. به گفته محققان، یافته‌ها به نیاز به دسترسی بیشتر به فناوری‌های پیشرفته مانند توالی یابی سریع ژنوم برای بهبود درمان بیماران اشاره می‌کند.

هاول در پایان گفت: ما انتظار داریم توالی یابی سریع ژنوم، نتیجه نوزادان مبتلا به صرع را با ارائه مراقبت‌های فردی، متناسب با علت زمینه ای، در ابتدایی‌ترین مرحله ممکن، بهبود بخشد. بیش از نیمی از افرادی که در مطالعه ما تشخیص داده بودند، شاهد تغییر درمان خود بودند که یک نتیجه قابل توجه برای این جمعیت آسیب پذیر بود.

شرح کامل این مطالعه در مجله The Lancet Neurology منتشر شده است.