دانشمندان ژنی را کشف کردند که پیش از این ناشناخته بود

یک ژن ضروری برای ترمیم DNA که قبلاً مورد مطالعه قرار نگرفته بود، کشف شد.

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشگاه بوستون، بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشکده پزشکی هاروارد، ژنی ناشناخته به نام ZNF۲۸۰A را شناسایی کرده‌اند که نقش کلیدی در ترمیم شکستگی DNA دارد. علاوه بر این، فقدان آن با یک اختلال ژنتیکی نادر به نام سندرم حذف انتهایی ۲۲q۱۱.۲ مرتبط دانسته شده است که با اختلال رشد، نقص ایمنی و عقب‌ماندگی ذهنی همراه است. این مطالعه در مجله Nature Cell Biology (NCB) منتشر شده است.

هر سلول در بدن روزانه ده‌ها هزار ضایعه DNA را تجربه می‌کند و یکی از خطرناک‌ترین آنها شکستگی مارپیچ دوگانه است. حتی یک ضایعه از این دست، اگر اصلاح نشود، می‌تواند منجر به جهش، مرگ سلولی و ایجاد بیماری‌های جدی از جمله سرطان، نقص ایمنی و اختلالات عصبی شود.

ژن ZNF۲۸۰A در یک سیستم پیچیده ترمیم DNA - فرآیندی که به عنوان ترمیم شناخته می‌شود - دخیل است. محققان نشان داده‌اند که این ژن برای عملکرد صحیح مکانیسم‌های ترمیم، به ویژه در مراحل نهایی که نیاز به حذف DNA آسیب‌دیده دارد، ضروری است.

جالب توجه است که ZNF۲۸۰A دقیقاً در ناحیه‌ای از کروموزوم ۲۲ قرار دارد که در برخی از بیماران مبتلا به سندرم ۲۲ q۱۱.۲ از بین رفته است. در این سلول‌ها، محققان سطوح بالایی از آسیب DNA و ناتوانی در ترمیم مؤثر شکستگی‌ها را مشاهده کردند. با این حال، پس از معرفی ژن به سلول‌های بیماران، برخی از عملکرد‌های ترمیمی بازیابی شدند که نقش حیاتی آن را تأیید می‌کند.

پروفسور رائول موستوسلاوسکی، یکی از رهبران این مطالعه، گفت: «این کشف توضیح می‌دهد که چرا برخی از بیماران مبتلا به سندرم ۲۲q۱۱.۲ علائم بالینی شدیدی را تجربه می‌کنند: سلول‌های آنها به دلیل فقدان یک پروتئین کلیدی، به سادگی نمی‌توانند با تجمع آسیب DNA مقابله کنند.»

محققان معتقدند که ZNF۲۸۰A همچنین ممکن است نقش کلیدی در سایر بیماری‌های مرتبط با بی‌ثباتی ژنومی، از جمله سرطان، داشته باشد. درک چگونگی تنظیم این پروتئین می‌تواند راه را برای رویکرد‌های درمانی جدید در آینده هموار کند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری