«مدل سه ضربه‌ای»: نگاهی جدید به علل اوتیسم و ​​روش‌های پیشگیری اولیه

به گزارش مجله خبری نگار، تیمی از دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو، یک مدل سه مرحله‌ای از سیگنالینگ متابولیک ارائه دادند که اوتیسم را به عنوان اختلالی که می‌توان با اصلاح ارتباط سلولی و متابولیسم انرژی آن را درمان کرد، تعریف می‌کند.

این مطالعه نشان داد که مداخلات قبل از تولد و اوایل دوران کودکی می‌تواند به پیشگیری یا کاهش شدت تقریباً نیمی از موارد اوتیسم کمک کند.

محققان مدلی را توسعه دادند که آن را «مدل سه ضربه‌ای» می‌نامند، که توضیح می‌دهد اوتیسم زمانی ایجاد می‌شود که سه عامل با هم جمع شوند:

استعداد ژنتیکی: برخی ژن‌ها میتوکندری‌ها و مسیر‌های سیگنالینگ سلولی را نسبت به تغییرات حساس‌تر می‌کنند.

محرک اولیه: مانند عفونت مادر یا نوزاد، استرس ایمنی یا آلودگی، که یک پاسخ استرس سلولی را فعال می‌کند که به عنوان "پاسخ خطر سلولی" (CDR) شناخته می‌شود.

فعال‌سازی طولانی‌مدت: ادامه‌ی پاسخ استرس سلولی برای مدت طولانی، در نتیجه‌ی مواجهه‌ی مداوم با عوامل استرس‌زا از اواخر بارداری تا سال‌های اولیه‌ی زندگی کودک، ممکن است رشد طبیعی مغز را مختل کرده و در ظهور ویژگی‌های اوتیسم نقش داشته باشد.

پاسخ خطر سلولی (CDR) به سلول‌ها کمک می‌کند تا از آسیب‌ها بهبود یابند و با شرایط متغیر سازگار شوند، اما معمولاً کوتاه‌مدت است. وقتی به دلیل استرس مداوم یا استعداد ژنتیکی مزمن می‌شود، می‌تواند ارتباط سلولی را مختل کند، عملکرد میتوکندری را تغییر دهد و بر توسعه مدار‌های کلیدی مغز تأثیر بگذارد.

از آنجا که محرک‌های محیطی و فعال‌سازی طولانی‌مدت برگشت‌پذیر هستند، تشخیص و مداخله زودهنگام می‌تواند خطر ابتلا به اوتیسم را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. پیشگیری و حمایت اولیه از کودکان در معرض خطر می‌تواند تقریباً ۴۰ تا ۵۰ درصد موارد اوتیسم را کاهش یا از آن جلوگیری کند.

استراتژی‌های پیشگیری و مداخله زودهنگام

استراتژی‌های ممکن عبارتند از:

غربالگری قبل از بروز علائم، مانند تجزیه و تحلیل متابولیسم مادر و آزمایش آنتی‌بادی‌های خودایمنی.

آزمایش‌های تخصصی برای نوزادان برای شناسایی کودکان در معرض خطر قبل از بروز علائم.

پیامد‌های آینده برای تحقیق و درمان

این مطالعه، اوتیسم را به عنوان یک اختلال نورومتابولیک و ایمونولوژیک، به جای اینکه آن را صرفاً یک بیماری ژنتیکی یا رفتاری بداند، بازتعریف می‌کند و بدین ترتیب، دریچه‌ای به سوی توسعه درمان‌های جدید می‌گشاید.

محققان پیشنهاد آزمایش دارو‌هایی را می‌دهند که سیگنال‌دهی آدنوزین تری فسفات (ATP) (ترکیب شیمیایی اصلی که انرژی سلول‌های بدن را برای انجام عملکرد‌های حیاتی‌شان فراهم می‌کند) تنظیم می‌کنند و تعادل طبیعی پاسخ سلولی را تقلید می‌کنند، علاوه بر برنامه‌های غربالگری اولیه که داده‌های ژنتیکی، متابولیکی و محیطی را ترکیب می‌کنند.

دکتر رابرت ناویو، نویسنده این مطالعه، گفت: «درک اوتیسم از منظر سیگنالینگ متابولیک نه تنها نحوه تفکر ما را تغییر می‌دهد، بلکه آنچه را که می‌توانیم در مورد این بیماری انجام دهیم نیز تغییر می‌دهد. اگر بتوانیم پاسخ استرس سلولی را قبل از مزمن شدن آرام کنیم، ممکن است بتوانیم برخی از ناتوان‌کننده‌ترین علائم را بهبود بخشیم یا از آنها جلوگیری کنیم.»

این مطالعه در مجله میتوکندریون منتشر شده است.

منبع: مدیکال اکسپرس