شایع‌ترین شکل بیماری عضلانی را بشناسید

به گزارش مجله خبری نگار، دیستروفی عضلانی دوشن، شایع‌ترین شکل بیماری عضلانی، ناشی از جهش در ژن دیستروفین است که به طور معمول پروتئین بزرگی را می‌سازد که به عنوان یک ضربه گیر عمل می‌کند تا سلول‌های عضلانی را دست نخورده نگه دارد. اما بروز این بیماری باعث اختلال در این پروسه شده و آسیب‌های جدی برای بیمار به همراه دارد.

داگلاس اینگرام، رئیس و مدیر اجرایی Sarepta Therapeutics، شرکت سازنده ژن درمانی جدید تایید شده، گفت: بدن بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن این پروتئین جذب کننده شوک و ضربات را نمی‌سازند و به طور کلی هر بار که این افراد عضلات خود را منقبض می‌کنند به خود آسیب می‌رسانند.

این بیماری زمانی کشنده می‌شود که ماهیچه‌های قلب و ماهیچه‌هایی که تنفس را کنترل می‌کنند نیز درگیر این نقیصه شوند. از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در اروپا و آمریکای شمالی ۶ نفر مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن هستند که بیشتر مردان را مورد هدف قرار می‌دهد.

ژن درمانی شکل کوتاه شده ژن دیستروفین است. این ژن میکرودیستروفین پروتئینی به اندازه یک سوم پروتئین اصلی تولید می‌کند. ژن کوتاه شده در ویروس‌های بی ضرر برای تحویل به سلول‌های ماهیچه‌ای بسته بندی می‌شود.

شارون هسترلی، مدیر تحقیقات انجمن دیستروفی عضلانی، در بیانیه‌ای گفت: این درمان پیشگامانه است، زیرا برای هدف قرار دادن علت اصلی بیماری طراحی شده است. سه شرکت دیگر فایزر، Genethon و سالیدبایو ساینس نیز در حال توسعه ژن درمانی کوتاه شده دیستروفین برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن هستند.

شرکت سارپتا که با نشان دادن اینکه کودکانی که تحت درمان با ژن درمانی قرار می‌گیرند، پروتئین کوتاه شده دیستروفین را تولید می‌کنند، مورد تایید قرار گرفت. اما Sarepta هنوز یک کارآزمایی بالینی در حال انجام را تکمیل نکرده است تا نشان دهد، آیا این درمان واقعاً برای بازگرداندن عملکرد عضلانی کار می‌کند یا خیر. اعلام نتایج آن آزمایش در پاییز امسال پیش بینی می‌شود.

اگر نتایج این آزمایشات موفقیت آمیز نباشد، سازمان غذا و دارو یا شرکت می‌توانند تصمیم بگیرند که درمان را از بازار کنار بگذارند. اگر داده‌ها نشان دهد که درمان بی‌خطر و مؤثر است، می‌توان استفاده از آن را به کودکان و افراد در سنین دیگر نیز گسترش داد.

جری مندل، متخصص مغز و اعصاب در بیمارستان کودکان سراسری در کلمبوس، اوهایو، می‌گوید نتایج دلگرم‌کننده ممکن است به پزشکان اجازه دهد تا نوزادان را اندکی پس از تولد، قبل از آسیب دیدن ماهیچه هایشان درمان کنند. او به توسعه ژن درمانی کمک کرد و آزمایش‌های بالینی را با حمایت شرکت سارپتا انجام داد، اما گفت که هیچ سهم مالی در شرکت ندارد.

مندل می‌گوید حتی ژن درمانی بهتری برای دیستروفی عضلانی در افق کوتاه مدت است. کاری که ما اکنون انجام داده ایم این است که پنجره را برای درمان دیستروفی عضلانی باز کرده ایم، و ما آن را همچنان باز نگاه داشته ایم. این پایان راه نیست و با گذشت زمان شاهد پیشرفت‌های زیادی در این زمینه‌ی پزشکی خواهید بود.