کشف عامل ژنتیکی جدید بیماری آلزایمر

طبیعت: ژن PICALM به عنوان عامل مهم بیماری آلزایمر شناسایی شد

به گزارش مجله خبری نگار، به گفته دانشمندان کالج پزشکی مورسانی، گونه ژن PICALM سومین عامل اصلی بیماری آلزایمر است. نتایج این مطالعه در مجله Nature منتشر شده است.

دانشمندان کشف کرده‌اند که نوع "معمولی" PICALM تأثیر قابل توجهی بر میکروگلیا‌ها دارد - سلول‌های پشتیبان در مغز که مواد زائد متابولیک را از مغز حذف می‌کنند. این مواد شامل پروتئین‌های آسیب‌دیده و بقایای سلولی و مولکولی هستند.

در افراد مسن مبتلا به بیماری‌های مغزی، میکروگلیا‌ها در انجام عملکرد "پاکسازی" خود مشکل دارند. این سلول‌ها همچنین توانایی حذف مؤثر رسوبات چربی (کلسترول و لیپیدها) را از دست می‌دهند که منجر به اختلال شناختی می‌شود.

برای درک چگونگی وقوع این فرآیند، دانشمندان سلول‌های مغز انسان را در ظروف پتری کشت دادند. نتایج نشان داد که ۳۰ ٪ از جمعیت حامل یک نوع خاص (آلل) از ژن PICALM هستند که از آنها در برابر بیماری آلزایمر محافظت می‌کند. علاوه بر این، وجود آلل "اصلی" سطح پروتئین PICALM را در میکروگلیا کاهش می‌دهد. این امر منجر به آسیب به اندامک‌ها - ساختار‌های عملکردی درون سلول که پروتئین‌های زائد را تجزیه می‌کنند - می‌شود.

دانشمندان توضیح دادند: «این امر منجر به تشکیل ساختار‌های فشرده‌ای به نام قطرات لیپیدی می‌شود. این قطرات به سلول آسیب بیشتری می‌رسانند و مانع از انجام وظایف میکروگلیا می‌شوند.»

محققان افزودند که اندامک‌های کم‌کارآمد، مدیریت سلولی پروتئین‌ها و لیپید‌ها را مختل می‌کنند. این امر توانایی میکروگلیا را در جذب پروتئین‌های «مضر» مرتبط با بیماری آلزایمر (آمیلوئید و تاو) کاهش می‌دهد.

به گفته دانشمندان، وجود آلل اصلی PICALM را می‌توان سومین عامل اصلی زوال عقل در نظر گرفت. دو مورد دیگر با واریانت‌هایی در ژن‌های APP و PSEN مرتبط هستند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری