به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان میگویند این یافتهها درک ما را از بیماریهای مغزی افزایش میدهد و میتواند به اهداف درمانی جدید منجر شود. نکته مهم این است که این اولین تحقیق شناخته شدهای است که خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را در گروههای مختلف مردم بررسی میکند. نتایج این مطالعات نشان داد که تغییرات مضر نادر در پروتئینهای ژنی خطر ابتلا به اسکیزوفرنی را در همه گروهها افزایش میدهد.
به گفته دانشمندان، مانند بسیاری از بیماریهای عصبی، علل دقیق اسکیزوفرنی متنوع و پیچیده و عمدتاً ناشناخته است، اگرچه به نظر میرسد ترکیبی از تغییرات ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی در مغز نقش مهمی در این امر داشته باشد.
الکساندر چارنی (Alexander Charney) روانپزشک ژنتیک دانشکده پزشکی ایکان در ایالات متحده و یکی از محققان این پژوهش میگوید: انگیزه این مطالعه درک بهتر این بود که چگونه انواع نادر ژنتیکی بر خطر ابتلا به بیماری روانی شدید، به ویژه بیماری روانی اسکیزوفرنی تأثیر میگذارد.
اومی افزاید: تحقیقات اخیر نشان داده است که افراد مبتلا به اسکیزوفرنی دارای انواع نادر کوتاه کننده پروتئین (PTV) در میان ده ژن هستند تا افرادی که اسکیزوفرنی ندارند. کوتاه کنندههای پروتئین تغییرات کد دی انای هستند که میتوانند باعث شوند که یک ژن پروتئینی را بدون قطعات ضروری تولید کرده و عملکرد آن را مختل کند.
در آخرین بررسی، دو ژن SRRM۲ و AKAP۱۱، از طریق مقایسه توالی ژنی افراد مبتلا به اسکیزوفرنی با افراد سالم از گروههای مختلف، شناسایی شدند. ژن سوم شناسایی شده در این مطالعه، PCLO بود که پیشتر تشخیص داده شده بود که با اسکیزوفرنی مرتبط است. اما پژوهشها نشان داد این ژن خطر ابتلا به اوتیسم را نیز افزایش میدهد.
چارنی میگوید: مشخص شده است که مؤلفههای ژنتیکی مشترک بین بیماریها وجود دارد. از نظر بالینی، ژنها میتوانند در یک خانواده متفاوت به نظر برسند. نوع مشابه در همان خانواده ممکن است باعث اوتیسم در یک عضو خانواده و اسکیزوفرنی در دیگری شود. او میافزاید: این ایده که یک ژن ظاهر متفاوتی دارد برای ما بسیار جالب است، زیرا میتواند برای درمان افراد مفید باشد.
دونجینگ لیو (Dongjing Liu) پژوهشگر ارشد این مطالعات از دانشکده پزشکی ایکان میگوید: با تمرکز بر زیر مجموعهای از ژن ها، آسیب رسانهای نادری را کشف کردیم که به طور بالقوه میتوانند به داروهای جدید برای اسکیزوفرنی منجر شوند. او افزود: با مطالعه افراد با پیشینههای اجدادی مختلف، دریافتیم که انواع آسیب رسانهای نادر در ژنهای محدود تکاملی، میزان مشابهی از خطر اسکیزوفرنی را در میان آن جمعیتهای مختلف ایجاد میکند.
اسکیزوفرنی یک بیماری روانی شدید است که بر تفکر، احساس و رفتار تأثیر میگذارد. طبق آمار، معمولاً از اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع شده و حدود ۷ نفر از هر ۱۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد. گفتنی است که طبق آمار، این بیماری عمر فرد را تقریباً ۱۵ سال کوتاه میکند.