دلایل ابتلای نوزاد به بیماری‌های جدی از والدین سالم چیست؟

یان دئوژف، متخصص ژنتیک روسی، دلایل تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های جدی از والدین سالم را فاش کرده است.

به گزارش مجله خبری نگار، این دانشمند در مصاحبه‌ای با روزنامه ایزوستیا خاطرنشان می‌کند که امروزه زوج‌ها نگران سلامت فرزندان آینده خود هستند. آنها برای بهبود سلامت کلی و سلامت باروری خود تحت معاینات پزشکی قرار می‌گیرند. با این حال، حتی زوج‌های سالم نیز ممکن است از ناهنجاری‌های DNA که می‌تواند بر نتیجه بارداری و سلامت کودک متولد نشده تأثیر بگذارد، بی‌اطلاع باشند. بنابراین، آزمایش ژنتیک قبل از لقاح ضروری است و او توضیح می‌دهد که چرا کودکانی با بیماری‌های جدی می‌توانند از والدین سالم متولد شوند.

به گفته او، دلیل اصلی می‌تواند این باشد که هر دو والدین جهش ژنی یکسانی دارند. این احتمال ۲۵ درصدی منجر به ابتلای کودک به بیماری‌های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، فنیل کتونوری و سندرم رت می‌شود که در سنین پایین بروز می‌کنند، درمان آنها دشوار است و به منابع مالی قابل توجهی نیاز دارند.

او می‌گوید: «این بیماری‌ها نسبتاً نادر هستند و بیش از ۲ درصد از نوزادان را تهدید نمی‌کنند. با این حال، تولد کودکی با بیماری جدی برای خانواده یک فاجعه است. بنابراین، می‌توان به لطف آزمایش ژنتیک برای تعدادی از بیماری‌های تک ژنی، این خطر را کاهش داد. اگر مشخص شود که زوج حامل جهش ژنتیکی یکسانی هستند، می‌توان آنها را تحت لقاح آزمایشگاهی قرار داد.»

او اضافه می‌کند: «دلیل دوم ممکن است این باشد که زوجین از وجود ناهنجاری‌ها در کروموزوم‌های شخصی خود بی‌اطلاع هستند، زیرا فرمول برای زنان ۴۶ XX و برای مردان ۴۶ XY است. این ناهنجاری‌ها ممکن است هرگز ظاهر نشوند، بنابراین می‌توانند منجر به ناباروری یا مرگ جنین در سه ماه اول بارداری شوند.»

این متخصص توصیه می‌کند که زوجین باید آزمایش ژنتیک انجام دهند تا از عدم وجود ناهنجاری در کروموزوم‌های شخصی خود و عدم وجود جهش ژنتیکی مشابه، برای داشتن فرزندان سالم، اطمینان حاصل شود.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری