راز شگفت‌انگیز اسپرم: جهش‌های از پیش انتخاب‌شده ممکن است بیماری‌ها را به نسل‌های آینده منتقل کنند!

دو مطالعه علمی پیشگامانه که در مجله "نیچر" منتشر شده‌اند، کشف علمی خیره‌کننده‌ای را رقم زده‌اند که یکی از عمیق‌ترین اسرار ژنتیک انسان را روشن می‌کند.

به گزارش مجله خبری نگار، محققان کشف کرده‌اند که جهش‌های ژنتیکی در اسپرم فقط تغییرات تصادفی نیستند، بلکه تحت تأثیر یک فرآیند انتخاب طبیعی در بیضه‌ها قرار می‌گیرند و منجر به پیامد‌های سلامتی خاصی برای کودکان و نسل‌های آینده می‌شوند.

این کشف بر دو رویکرد تحقیقاتی مکمل متکی بود. تیم اول مستقیماً جهش‌ها را در خود سلول‌های اسپرم مطالعه کرد، در حالی که تیم دوم تجزیه و تحلیل ژنتیکی گسترده‌تری را انجام داد که شامل DNA بیش از ۵۴۰۰۰ خانواده (والدین و فرزند) و ۸۰۰۰۰۰ فرد سالم بود. این دو مطالعه در کنار هم به این نتیجه شگفت‌انگیز رسیدند که بیش از سی ژن، هنگامی که جهش می‌یابند، به سلول‌های اسپرم نوعی "مزیت رقابتی" می‌دهند و شانس آنها را برای رسیدن به تخمک و تکمیل لقاح افزایش می‌دهند.

آنچه در مورد این کشف بیش از همه قابل توجه است، بزرگی مطلق این اثر است: این جهش‌های انتخاب‌شده می‌توانند نرخ جهش در اسپرم را تا ۵۰۰ برابر نرخ طبیعی افزایش دهند. این یک توضیح علمی روشن برای پدیده‌ای ارائه می‌دهد که مدت‌هاست محققان را متحیر کرده است: چگونه بیماری‌های ژنتیکی نادر در کودکانی ظاهر می‌شوند که والدین آنها خودشان این جهش‌ها را در سایر سلول‌های سوماتیک خود ندارند؟

راز این موضوع در محیط پویای درون بیضه‌ها نهفته است، جایی که مکانیسم‌های انتخاب طبیعی نه تنها صفات مفید را ترجیح می‌دهند، بلکه گاهی اوقات ممکن است جهش‌های مضری را نیز ایجاد کنند که به سلول‌های اسپرم ظرفیت تولید مثل بیشتری می‌دهند. نتایج به طور قطعی تأیید کرده‌اند که خطر انتقال این جهش‌ها با افزایش سن پدر به طور پیوسته افزایش می‌یابد، به این معنی که به تعویق افتادن فزاینده پدر شدن در جوامع مدرن، خطرات ژنتیکی نادیده‌ای را به همراه دارد.

این کشف، باور عمومی دیرینه مبنی بر اینکه رده‌ی زایا به دلیل نرخ پایین جهش، به خوبی محافظت می‌شود را به چالش می‌کشد. با این حال، این تحقیق نشان می‌دهد که سیستم تولید مثل مردان عرصه‌ی پویای رقابت است، جایی که جهش‌ها می‌توانند پیروز شوند و به طور بالقوه بیماری‌هایی را برای نسل‌های آینده به همراه داشته باشند.

از نظر عملی، این کشف علمی افق‌های جدیدی را در زمینه مشاوره ژنتیک و ارزیابی ریسک تولید مثل می‌گشاید و ابزار‌های بهتری را برای درک چگونگی انتقال بیماری‌های ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر فراهم می‌کند. محققان ابراز خوش‌بینی کرده‌اند که این دانش جدید می‌تواند برای توسعه روش‌هایی برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی متعدد و همچنین برای درک عمیق‌تر چگونگی تأثیر عوامل محیطی و سبک زندگی بر سلامت ژنتیکی نسل‌های آینده مورد استفاده قرار گیرد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری