هوش مصنوعی تغییرات ژنتیکی را تحلیل میکند!

به گزارش مجله خبری نگار/تصور کنید بیماری با نگرانی وارد مطب می‌شود. نتیجه آزمایش ژنتیکش آماده است و پزشک با حالتی محتاط توضیح می‌دهد که تغییری در ژن‌ها دیده شده، اما معلوم نیست این تغییر چقدر جدی است. خانواده در سکوتی سنگین فرو می‌روند. ذهنشان پر از پرسش‌های بی‌پاسخ است. آیا باید درمانی پیشگیرانه شروع شود؟ آیا غربالگری‌های مکرر لازم است؟ یا شاید این تغییر هرگز به مشکلی واقعی تبدیل نمی‌شود؟ این سردرگمی سال‌هاست بخشی از تجربه بیماران و پزشکان در سراسر دنیاست، چون بسیاری از تغییرات ژنتیکی ناشناخته‌اند و داده کافی برای تفسیرشان وجود ندارد.

همین خلا بود که محققین دانشگاه «مانت ساینای» (Mount Sinai) را واداشت تا به جای پاسخ‌های ساده، مدلی ارائه دهند که واقعیت پیچیده‌تری را آشکار کند. آنها می‌خواستند نه‌تنها نشان دهند که آیا بیماری رخ می‌دهد یا نه، بلکه توضیح دهند این خطر در کجای یک طیف وسیع قرار دارد. این‌جا بود که «یادگیری ماشین» (Machine Learning) و قدرت تحلیل میلیون‌ها داده بالینی به میدان آمد.

مدلی که بیماری را روی یک طیف می‌سنجد

تیمی به رهبری دکتر «رون دو» (Ron Do) میلیون‌ها پرونده الکترونیکی سلامت و آزمایش‌های رایج مثل «سطح کلسترول» (Cholesterol Levels)، «شمارش سلول‌های خونی» (Blood Counts) و «عملکرد کلیه» (Kidney Function) را تجزیه‌وتحلیل کرد تا مدلی بسازد که برای هر تغییر ژنتیکی یک «امتیاز نفوذ» (ML Penetrance Score) بین صفر و یک محاسبه می‌کند. هرچه این امتیاز به یک نزدیک‌تر باشد، احتمال ابتلا به بیماری بیشتر است و هرچه پایین‌تر باشد، احتمال بیماری کم می‌شود.

این امتیاز‌ها برای بیش از ۱۶۰۰ تغییر ژنتیکی محاسبه شدند و این یعنی نخستین‌بار پزشکان توانستند خطر بیماری را نه در قالب یک پاسخ بله یا خیر، بلکه روی یک طیف دقیق و داده‌محور بررسی کنند. این تغییر رویکرد، پزشکی ژنتیک را از مرحله حدس و گمان به سمت تصمیم‌گیری علمی و شفاف سوق می‌دهد.

یافته‌هایی که باور‌ها را زیر و رو کردند

وقتی نتایج منتشر شد، بسیاری از پیش‌فرض‌های قدیمی به چالش کشیده شدند. تغییراتی که سال‌ها «بی‌خطر» محسوب می‌شدند، در داده‌های واقعی با خطر بالای بیماری مرتبط بودند. در مقابل، برخی تغییراتی که همه از آنها می‌ترسیدند، در عمل تأثیر چندانی بر بروز بیماری نداشتند. این یعنی هزاران بیمار ممکن است سال‌ها بی‌دلیل نگران بوده باشند یا برعکس، تغییراتی نادیده گرفته شده باشد که در واقع اهمیت زیادی داشته‌اند.

دکتر «آین اس. فارست» (Iain S. Forrest)، نویسنده اصلی مطالعه، توضیح میدهد: «این مدل جایگزین قضاوت پزشکان نیست، اما وقتی نتایج ژنتیک مبهم است، می‌تواند راهنمای ارزشمندی ارائه دهد. او مثالی زد: اگر تغییر ژنتیکی مرتبط با «سندروم لینچ» (Lynch Syndrome) یا همان سرطان روده بزرگ؛ امتیاز بالایی داشته باشد، غربالگری زودهنگام سرطان می‌تواند منطقی باشد، اما اگر امتیاز پایین باشد، بیمار و خانواده‌اش می‌توانند بدون اضطراب و مداخلات غیرضروری مسیر خود را ادامه دهند. این یعنی پزشکی دقیق‌تر، تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر و منابع درمانی بهتر مدیریت می‌شوند.»

این مطالعه تنها آغاز یک مسیر تازه است. محققان قصد دارند مدل خود را گسترش دهند تا بیماری‌های بیشتری را شامل شود، جمعیت‌های متنوع‌تری را پوشش دهد و حتی در طول زمان بررسی کنند که آیا پیش‌بینی‌ها درست از آب درمی‌آیند یا نه.

آنها می‌خواهند بدانند آیا مداخله زودهنگام در بیمارانی که امتیاز بالایی دارند، می‌تواند سرنوشت آنها را تغییر دهد و آیا این فناوری در عمل می‌تواند مرگ‌ومیر ناشی از بیماری‌های ژنتیکی را کاهش دهد یا نه.

پژوهشگران می‌گویند هدف این است که پزشکی آینده دیگر با داده‌های پراکنده و فرضیات ناقص کار نکند، بلکه با تکیه بر شواهد گسترده و تحلیل‌های هوش مصنوعی، تصویری دقیق و شخصی‌سازی‌شده از خطرات ژنتیکی ارائه دهد. این می‌تواند معنای واقعی «پزشکی شخصی‌سازی‌شده» باشد، جایی که هر بیمار بر اساس داده‌های واقعی خودش تصمیم‌های درمانی می‌گیرد.

وقتی علم به بیماران امید می‌دهد

در نهایت، این پژوهش که در سایت «ساینس دیلی» (science daily) فقط درباره الگوریتم‌ها و ژن‌ها نیست؛ درباره انسان‌هایی است که میان بیم و امید زندگی می‌کنند. با این مدل تازه، وقتی بیماری با نتایج مبهم ژنتیکی وارد مطب می‌شود، پزشک می‌تواند با اعتماد به داده‌های واقعی و تحلیل‌های پیشرفته بگوید: «نگران نباش، خطر پایین است.» یا «بهتر است غربالگری زودتر شروع شود.». این همان لحظه‌ای است که علم و فناوری دست در دست هم می‌دهند تا پزشکی آینده نه‌تنها دقیق‌تر و علمی‌تر، بلکه انسانی‌تر و امیدوارکننده‌تر باشد.