شناسایی یک بیماری ژنتیکی جدید در کودکان

به گزارش مجله خبری نگار، پزشکان بخش بیماری‌های تنفسی اطفال و مرکز سلامت ژنتیک در بیمارستان سلطنتی عمان با همکاری پزشکانی از آلمان، توانستند با شناسایی ژن جدیدی به نام "AGR ۲" بیماری ژنتیکی جدیدی مشابه فیبروز کیستیک را مشخص کنند که قبلا به عنوان عامل بیماری توصیف نشده بود.

این مطالعه تحقیقاتی ۳ سال طول کشید و تیم تحقیقاتی برای تعیین عملکرد این ژن و اطلاع از ارتباط آن با بیماری از طریق مطالعات مولکولی روی این ژن و تاثیر جهش‌ها بر روی موش‌های آلوده از نظر علائم بیماری ریوی که باعث عفونت‌های مکرر می‌شود، کار کردند.

دکتر مریم بنت محمد آل شحیا، مشاور متخصص اطفال و متخصص ژنتیک در مرکز ملی سلامت ژنتیک در بیمارستان سلطنتی گفت: محققان به این نتیجه رسیده اند که ژن تغییر یافته پروتئین‌هایی تولید می‌کند که از تشکیل مخاط به طور طبیعی جلوگیری می‌کند که بر روند از بین بردن میکروب‌ها به راحتی تاثیر می‌گذارد؛ در نتیجه باعث تکرار عفونت‌های شدید در ریه‌ها و منجر به آسیب طولانی مدت به بافت آن می‌شود.

عود بیماری مشابه فیبروز کیستیک در ۴ نفر از اعضای یک خانواده بدون جهش ژنتیکی در ژن CFTR مشاهده شد و بقیه علائم بیماری پس از انجام آزمایشات گسترده بر روی آن‌ها ظاهر نشد که در نتیجه آن‌ها به کلینیک علم ژنتیک برای معاینه ژنتیکی جامع "WES" ارجاع داده شدند؛ اما هیچ گونه جهش ژنتیکی در بیماری‌های شناخته شده، نشان ندادند و این باعث شد که تیم تحقیقاتی در یک مطالعه علمی به دنبال علت آن باشد.

یک نقص ژنتیکی مشترک در افراد مبتلا به این بیماری کشف شد و پس از همکاری و بررسی بین المللی، همان ژن در افراد مبتلا به همین بیماری از کشور‌های پادشاهی عربستان سعودی، پادشاهی بحرین و جمهوری مصر شناسایی شد. عملکرد این ژن آزمایش و ارتباط آن با بیماری در آزمایشگاه‌های آلمان مشخص شد.

او گفت: سپس تیم تحقیقاتی نمونه‌هایی از این ماده مخاطی را بررسی و درصد سرامید‌ها را تعیین کردند و مشخص شد که این ماده در مجروحان بسیار زیاد است. ممکن است نشانه‌ای از این بیماری باشد و می‌تواند به عنوان آزمایش در بیماران استفاده شود.

او تاکید کرد که این کشف یک دستاورد علمی برای شناسایی علت یک بیماری ژنتیکی کاملاً جدید در جهان است و برای اولین بار در یک مجله علمی معتبر ثبت شده است که تشخیص و درمان را تسهیل می‌کند. این چهار مورد قبلاً در سلطنت عمان در طول دوره تحقیقاتی تشخیص داده شده اند.

وی با بیان این که این بیماری جزء بیماری‌های بسیار نادری است که دستگاه تنفسی را تحت تاثیر قرار می‌دهند و از نظر تشخیص و درمان چالش‌های زیادی دارد، گفت: علائم این بیماری سرفه‌های مکرر، مشکل تنفس، عفونت‌های مکرر قفسه سینه، ضعف عمومی و کاهش وزن است که منجر به آسیب به بافت ریه و عدم توانایی ریه‌ها در انجام صحیح وظایف خود می‌شود.

چهار مورد در سلطان نشین عمان تشخیص داده شده است، به گونه‌ای که بیماری در سه کودک متعلق به یک خانواده تشخیص داده شده است. در حالی که بیمار چهارم متعلق به خانواده دیگری است و چهار بیمار علائم بالینی مشابهی از بیماری را با عفونت‌های مکرر قفسه سینه از سال‌های اول زندگی و ضعف عمومی، نشان می‌دهد که به طور کلی وضعیت بیماران مبتلا تقریباً پایدار است و تحت بررسی و پیگیری دوره‌ای و مستمر قرار دارند.

یکی دیگر از پزشکان این تحقیق توضیح داده است که در حال حاضر هیچ درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد و درمان‌های ارائه شده فقط باعث کاهش بیماری و کاهش عوارض آن که فیبروز ریوی است، می‌شود.

وی بر لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج برای اعضای خانواده‌هایی که اعضای آن‌ها به یک نوع بیماری ژنتیکی مبتلا شده‌اند، تاکید کرد تا فرزندانشان در آینده به چنین بیماری‌های ژنتیکی نادری مبتلا نشوند.