دانشمندان بیماری جدیدی را کشف کرده‌اند که کبد و ماهیچه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد

جهش در ژن SPNS۱ باعث بیماری می‌شود که بر کبد و عضلات تأثیر می‌گذارد

به گزارش مجله خبری نگار،یک تیم بین‌المللی از محققان کشف کرده‌اند که جهش‌های نادر در ژن SPNS۱ می‌تواند باعث یک اختلال چند سیستمی ناشناخته شود که عضلات و چندین اندام داخلی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. یافته‌های این مطالعه در مجله تحقیقات بالینی (JCI) منتشر شده است.

دانشمندان کشف کرده‌اند که نسخه‌های معیوب ژن SPNS۱ عملکرد لیزوزوم‌ها - "مراکز پردازش" سلولی - را مختل می‌کنند که منجر به تجمع چربی‌ها و کلسترول می‌شود. این امر به نوبه خود باعث آسیب پیشرونده به اندام‌ها و بافت‌ها می‌شود.

این بیماری جدید به عنوان یک اختلال ذخیره لیزوزومی طبقه‌بندی می‌شود - بیش از ۷۰ اختلال نادر مرتبط با متابولیسم سلولی. این موفقیت با تجزیه و تحلیل داده‌های دو خانواده غیرمرتبط که فرزندانشان از علائم غیرقابل توضیح، از جمله بیماری کبد و ضعف عضلانی رنج می‌بردند، امکان‌پذیر شد. آزمایش ژنتیکی جهش‌هایی را در هر دو نسخه از SPNS۱، ژن مسئول حذف چربی‌های تجزیه شده از لیزوزوم‌ها، نشان داد.

نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که اختلال در این ژن همچنین بر نحوه‌ی دریافت مواد مغذی توسط سلول‌ها تأثیر می‌گذارد و نقش مهم آن را در حفظ تعادل انرژی برجسته می‌کند.

دیوید سیلور، مدیر وابسته به برنامه بیماری‌های قلبی عروقی و متابولیک Duke-NUS و نویسنده اصلی این مطالعه، گفت: «SPNS۱ در هر سلول بدن یافت می‌شود و نقش کلیدی در پردازش فسفولیپید‌ها دارد. داده‌های ما تأیید می‌کند که این فرآیند برای تنظیم سطح چربی و کلسترول بسیار مهم است.»

این مطالعه بر اساس کار قبلی دانشگاه دوک و دانشگاه ملی سنگاپور انجام شده است که برای اولین بار نقش SPNS۱ را در پردازش چربی توصیف کردند. دانشمندان اکنون با N=۱ Collaborative، سازمانی متخصص در توسعه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده برای بیماری‌های نادر، همکاری می‌کنند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری