به گزارش مجله خبری نگارتیمی از دانشمندان به رهبری موسسه ژنتیک انسانی در مرکز پزشکی لایپزیگ برای اولین بار نشان دادهاند که جهش در ژن GRIN۲A میتواند مستقیماً منجر به اختلالات روانی مختلف شود. نتایج این مطالعه در مجله روانپزشکی مولکولی منتشر شده است.
پیش از این اعتقاد بر این بود که بیماریهایی مانند اسکیزوفرنی، افسردگی و اختلالات اضطرابی صرفاً تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی متعددی ایجاد میشوند. تحقیقات جدید این تصور را به چالش میکشد.
دانشمندان دادههای ۱۲۱ بیمار مبتلا به جهش در ژن GRIN۲A را تجزیه و تحلیل کردند. این ژن گیرندههای NMDA - مولکولهای سیگنالینگ کلیدی در مغز - را تنظیم میکند. انواع خاصی از این ژن مستقیماً با ایجاد اختلالات روانی مرتبط بودند و علائم آنها در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر میشد.
در برخی از بیماران، اختلالات روانی تنها تظاهر جهش بودند، بدون صرع یا اختلال شناختی، که قبلاً تصور میشد از ویژگیهای مشکلات GRIN۲A هستند. نکتهی قابل توجه، مشاهدهی این بود که بازیابی فعالیت گیرندهی NMDA میتواند وضعیت بیماران را بهبود بخشد. در یک مطالعهی تجربی، درمان با L-سرین، که گیرندهی NMDA را فعال میکند، منجر به کاهش قابل توجه علائم روانی شد.
نویسندگان این مطالعه تأکید میکنند که این کشف، رویکرد تشخیص و درمان بیماریهای روانی را تغییر میدهد. در برخی موارد، کلید درمان ممکن است نه در تغییرات صدها ژن، بلکه در یک اختلال واحد باشد. هدف قرار دادن GRIN۲A فرصتهایی را برای پزشکی شخصیسازیشده و مداخله زودهنگام در کودکان و نوجوانانی که در معرض خطر بالای اختلالات روانی هستند، فراهم میکند.