دانشمندان ارتباطی بین اوتیسم و یک بیماری ارثی نادر کشف کرده‌اند.

طبیعت: ارتباط بین اوتیسم و اختلال ژنتیکی نادر برقرار شد

به گزارش مجله خبری نگار،محققان بیمارستان SickKids و دانشگاه نوادا، لاس وگاس، ارتباط مولکولی بین اختلال طیف اوتیسم (ASD) و یک اختلال ژنتیکی نادر، دیستروفی میوتونیک نوع ۱ (DM۱) را اثبات کرده‌اند. این مطالعه در مجله Nature Neuroscience منتشر شده است.

DM۱ یک اختلال ارثی است که باعث ضعف عضلانی پیشرونده می‌شود. دانشمندان دریافته‌اند که افراد مبتلا به DM۱، ۱۴ برابر بیشتر از جمعیت عمومی در معرض ابتلا به اوتیسم هستند. این به دلیل مکانیسم ژنتیکی است که قبلاً به طور مستقیم با اوتیسم مرتبط نبود.

تیمی از محققان کشف کردند که علت DM۱ - تکرار‌های گسترش‌یافته در ژن DMPK - همچنین یک فرآیند حیاتی در مغز را مختل می‌کند: پیرایش ژن، که برای عملکرد طبیعی پروتئین‌ها ضروری است. اختلال در این فرآیند باعث عدم تعادل پروتئین و "مونتاژ نادرست" سایر ژن‌های مسئول عملکرد مغز می‌شود که می‌تواند منجر به ویژگی‌های اجتماعی و رفتاری مشخصه اوتیسم شود.

دکتر رایان یوئن، محقق ارشد برنامه ژنتیک و زیست‌شناسی ژنومی SickKids، توضیح داد: «یافته‌های ما بینش‌های جدیدی در مورد مکانیسم‌های ژنتیکی اوتیسم ارائه می‌دهد. ما امیدواریم که این امر منجر به توسعه تشخیص‌ها و درمان‌های دقیقی شود که بتوانند عملکرد طبیعی پروتئین را در مغز بازیابی کنند.»

محققان توجه ویژه‌ای به اصطلاح "RNA سمی" داشتند که در نتیجه تکرار در ژن DMPK تشکیل می‌شود. این RNA به پروتئین‌هایی که پیرایش را تنظیم می‌کنند متصل می‌شود و عملکرد طبیعی آنها را مختل می‌کند و آنها را از سایر مناطق ژنوم "مکیده" می‌کند. این امر منجر به اختلالات متعدد در عملکرد ژن مغز می‌شود.

آزمایشگاه‌های یوئن و اشنایدر در حال حاضر در حال بررسی این موضوع هستند که آیا اختلالات پیرایش مشابه در سایر ژن‌های مرتبط با اوتیسم رخ می‌دهد یا خیر و چگونه می‌توان از این دانش برای توسعه درمان‌های شخصی‌سازی‌شده استفاده کرد. یکی از راه‌های بالقوه، مولکول‌هایی است که می‌توانند تکرار‌های ژنومی را کاهش دهند. در سال ۲۰۲۰، کریستوفر پیرسون هنگام تحقیق در مورد بیماری هانتینگتون چنین مولکولی را کشف کرد.

اگرچه تحقیقات هنوز ادامه دارد، دانشمندان امیدوارند اکتشافات آنها نه تنها به درمان اوتیسم و DM۱، بلکه به درک سایر بیماری‌های ژنتیکی نیز کمک کند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری