دانشمندان در تشخیص بیماری‌های قلبی ارثی به موفقیت بزرگی دست یافته‌اند

CGPM: جهش در ژن TRIM۶۳ خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را افزایش می‌دهد

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان اسرائیلی از مرکز پزشکی رابین و موسسه تحقیقاتی کلالیت، یک عامل ژنتیکی کلیدی در ایجاد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM)، شایع‌ترین بیماری قلبی ارثی، را شناسایی کرده‌اند. مشخص شد که این جهش‌ها، جهش‌هایی در ژن TRIM۶۳ هستند. این مطالعه در مجله علمی Circulation: Genomic and Precision Medicine (CGPM) منتشر شده است.

این تیم داده‌های ژنتیکی ۱۰۷ بیمار مبتلا به HCM از پیشینه‌های قومی مختلف را تجزیه و تحلیل کرد. مشخص شد که ۴.۷٪ از بیماران جهش‌های دوگانه در ژن TRIM۶۳ دارند که باعث شکل شدید بیماری با شروع زودرس، آریتمی و خطر بالای مرگ ناگهانی می‌شود. ۷.۵٪ دیگر از بیماران جهش‌های تکی داشتند که خطر ابتلا به HCM را ۸.۲ برابر افزایش می‌دهد.

علیرغم شواهد قانع‌کننده، TRIM۶۳ همچنان در بسیاری از آزمایش‌های ژنتیکی تجاری غایب است.

دانشمندان خواستار گنجاندن فوری این ژن در غربالگری‌های استاندارد، به ویژه برای بیمارانی که علائم قلبی غیرقابل توضیح دارند و اعضای خانواده بیماران مبتلا به HCM هستند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری