به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان آمریکایی و نیوزیلندی برای اولین بار دو ژن را شناسایی کردهاند که باعث اختلالی به نام رسوب کریستال پیروفسفات کلسیم (CPPD) میشوند. این مطالعه در مجله Annals of the Rheumatic Diseases (ARD) منتشر شده است.
آرتریت پیروفسفات کلسیم (CPAP) نوعی آرتریت التهابی است که در آن کریستالهای پیروفسفات کلسیم در مفاصل رسوب میکنند. این بیماری به ویژه در بین افراد بالای ۶۰ سال شایع است و تا سن ۸۰ سالگی، علائم بیماری در تقریباً ۳۰٪ از جمعیت بروز میکند. CPAP حاد، که قبلاً "نقرس کاذب" نامیده میشد، با التهاب دردناک مفاصل مشخص میشود.
این مطالعه به عنوان بخشی از برنامه میلیونها کهنهسرباز، یکی از بزرگترین پایگاههای داده زیستپزشکی در جهان، انجام شد که شامل دادههای بیش از ۵۵۰،۰۰۰ کهنهسرباز آمریکایی است. شرکتکنندگان از نژاد اروپایی و آفریقایی بودند. دانشمندان یک تجزیه و تحلیل ژنومی انجام دادند که دو ژن - RNF۱۴۴B و ENPP۱ - مسئول توسعه CRPC را شناسایی کرد.
تونی مریمن، نویسندهی اصلی این مطالعه از دانشگاه آلاباما، گفت: «کشف کلیدی، شناسایی ژن ENPP۱ بود که تولید مواد شیمیایی را تنظیم میکند که با کلسیم تعامل دارند و کریستالها را تشکیل میدهند. این کشف نشان میدهد که مسدود کردن فعالیت این ژن میتواند اساس درمان را تشکیل دهد.»
سارا تدسکی، روماتولوژیست و یکی از نویسندگان این مطالعه از دانشکده پزشکی هاروارد، موافق است: «ENPP۱ پیروفسفات معدنی تولید میکند که یک جزء کلیدی از کریستالهای PBMC است. بیماران مبتلا به این بیماری به درمان مؤثر فوری نیاز دارند و داروهایی که فعالیت ENPP۱ را مهار میکنند، میتوانند امیدبخش باشند.»
ژن RNF۱۴۴B هنوز به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است، اما ممکن است با فرآیندهای التهابی مرتبط باشد. دانشمندان خاطرنشان میکنند که برخی از داروهایی که ENPP۱ را هدف قرار میدهند، در حال حاضر برای درمان عفونتها و سرطان در حال توسعه هستند و اکنون میتوانند برای مبارزه با OCMC مورد استفاده مجدد قرار گیرند.
نویسندگان این مطالعه امیدوارند که کارشان به عنوان نقطه شروعی برای توسعه داروهای جدید باشد.