تولد بیش از ۶ هزار نوزاد با بیماری‌های نادر بدون نام

به گزارش مجله خبری نگار،یک معلم سابق ویلچری مبتلا به یک بیماری که به قدری نادر است که حتی نامی ندارد ممکن است سرانجام به چیزی که دهه هاست آرزویش را دارد یعنی تشخیص بیماری‌اش است برسد.

دبی شوارتز ۴۷ ساله اهل کاردیف دوران کودکی‌اش را در بیمارستان‌ها و مطب‌های مختلف گذراند، اما همه پزشک‌ها به او گفتند مشکلش درون سرش است و تنها تصور می‌کند که مشکل دارد.

خانم شوارتز به رغم کاهش بینایی، مشکلات گفتاری و شنوایی، مدرک بیوشیمی اش را به پایان رساند و در دهه سوم زندگی‌اش به عنوان معلم علوم واجد شرایط شد. اما تنها چند سال بعد به یکباره نقش بر زمین شد و ۱۰ ماه را در بیمارستان سپری کرد. او در دهه اخیر نتوانسته راه برود یا کار کند.

در طول سال‌ها چند بیماری نادر مختلف برای مشکل او تشخیص داده شد، اما هیچ کدام به طور کامل علائم او را توضیح نمی‌داد.

خانم شوارتز اکنون یکی از اولین بیمارانی اشت که در تنها کلینیک بریتانیا که متخصص بیماری‌های ناشناس است حضور پیدا می‌کند. جایی که او امیدوار است یک بار برای همیشه پزشکان بتوانند بیماری اش را تشخیص دهند. کلینیک جدید SWAN که محفف سندروم بدون نام (Syndromes Without A Name) است در بیمارستان دانشگاهی ولز در کاردیف راه اندازی شده است.

خانم شوارتز با یادآوری درگیری‌های اولیه خود برای تشخیص بیماری اش در کودکی می‌گوید: «احساس می‌کردم دارم پدر و مادرم را ناامید می‌کنم. آن‌ها مرا به بیمارستان‌های مختلف از نیوکاسل تا لندن می‌بردند. به عنوان یک کودک ۱۱ ساله، شنیدن این جمله که «آزمایش‌ها چیزی را نشان نمی‌دهد» هیچ شکی در درست بودن این حرف باقی نمی‌گذارد، زیرا فکر نمی‌کنی که پزشک ممکن است اشتباه کند. برای همین فکر می‌کردم نکند دیگران فکر کنند من همه این‌ها را از خودم ساخته‌ام.»

علائم و تحرک او در نوجوانی شروع به وخامت کرد. اما تنها زمانی که یک دهه بعد از هوش رفت و افتاد، پزشکان به این نتیجه رسیدند که باید مشکل دیگری وجود داشته باشد.

او در سال ۲۰۰۵ سرانجام تشخیص جزئی میتوکندری را دریافت کرد، گروهی از شرایط ناشی از نقص در سلول‌های بدن. این امر باعث ایجاد علایمی از ضعف عضلانی گرفته تا اختلال در شنوایی و بینایی می‌شود.

خانم شوارتز از کم شنوایی رنج می‌برد، کم بیناست و هیچ احساسی در دست و پا‌ها و زانوهایش ندارد. او همچنین با سه اختلال نادر دیگر تشخیص داده شد: یکی بیماری عصبی، دیگری که بر ایمنی او تاثیر می‌گذارد و اختلال حرکتی دیستونی. دیستونی نامی است که به اسپاسم عضلانی کنترل نشده و گاهی دردناک داده می‌شود که تمام بدن یا فقط یک قسمت از آن را درگیر می‌کند.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد و درمان معمولا حمایتی است، مثلا درمان تشنج با دارو.

خانم شوارتز اکنون امیدوار است که بتواند در کلینیک جدید به تشخیص بینایی اش نزدیک‌تر شود.

کارشناسان می‌گویند سالانه بیش از ۶ هزار نوزاد با بیماری نادر به دنیا می‌آیند که حتی نامی ندارند.

منبع:روزیاتو