بررسی یک جهش ژنتیکی مرتبط با نوعی بیماری چشمی

به گزارش مجله خبری نگار، عملکرد اصلی شبکیه چشم؛ درک، پردازش و انتقال اطلاعات مرتبط با نور به قسمت‌های مختلف سیستم عصبی مرکزی است. مجموعه‌ای از بیماری‌های ارثی شبکیه، باعث از بین رفتن تدریجی بینایی در پستانداران می‌شوند.

آنزیم «اینوزین متوفسفات دهیدروژناز» در مسیر تولید مولکول‌های حامل انرژی در چرخه بینایی نقش بسزایی دارد. در حقیقت، سلول‌های گیرنده نور شبکیه، برای انجام فعالیت‌های نوری به این مولکول‌ها نیاز دارند. به همین دلیل، اشکال مختلف آنزیمی مخصوص شبکیه به همراه گونه متعارف این آنزیم در سلول‌های گیرنده نور شبکیه ایجاد می‌شوند. همچنین ایجاد برخی جهش‌های ژنتیکی، منجر به نوعی بیماری چشمی با نام «رتینیت پیگمنتوزا» (RP۱۰) می‌شود.

در این پژوهش، بخشی از مکانیسم عمل این آنزیم، به‌عنوان یکی از مراحل چرخه بینایی در بیماری رتینیت پیگمنتوزا بررسی شد.

یافته‌های محققان در مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک دانشگاه تهران نشان داد که وقوع جهش ژنتیکی ارثی مورد مطالعه در این تحقیق، منجر به نقص فعالیت این آنزیم در چرخه بینایی و در نتیجه باعث کاهش دید محیطی و نابینایی در بزرگسالی می‌شود. در حقیقت، اهمیت این موضوع در آینده احتمالاً با کشف دارو‌ها برای درمان بیماری‌های چشمی ناشی از جهش در گونه‌های آنزیمی درون شبکیه برجسته می‌شود.

بنابر گزارش مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک دانشگاه تهران، این یافته‌ها بر اساس پژوهش پایان‌نامه کارشناسی‌ارشد مائده مطهر، دانشجوی بیوشیمی دانشگاه تهران، با عنوان «مقایسه تنظیم فعالیت ایزوفرم‌های چشمی IMPDH۱ نوع وحشی و موتانت D۲۲۶N موشی نوترکیب تحت تأثیر نوکلئوتید‌های پورینی در شرایط in vitro» به راهنمایی دکتر راضیه یزدان‌پرست، استاد گروه بیوشیمی مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک دانشگاه تهران محقق شده است.