دانشمندان ۴ نوع اوتیسم را تشخیص می‌دهند... گامی به سوی درمان شخصی‌سازی‌شده برای هر مورد

تیمی از محققان دانشگاه پرینستون و بنیاد سیمونز در ایالات متحده، چهار زیرگروه مجزا از اختلال طیف اوتیسم را کشف کردند که هر کدام با یک امضای ژنتیکی منحصر‌به‌فرد مشخص می‌شوند.

به گزارش مجله خبری نگار، این کشف به درک عمیق‌تر علل اوتیسم کمک می‌کند و امکان توسعه درمان‌های تخصصی‌تر را فراهم می‌کند.

محققان داده‌های بیش از ۵۰۰۰ کودک شرکت‌کننده در SPARK، بزرگترین مطالعه ملی اوتیسم، را تجزیه و تحلیل کردند و بیش از ۲۳۰ ویژگی رفتاری و رشدی، مانند تعاملات اجتماعی و رفتار‌های تکراری را بررسی کردند. بر اساس این داده‌ها، کودکان را به چهار زیرگروه طبقه‌بندی کردند:

چالش‌های اجتماعی و رفتاری: آنها ۳۷٪ از نمونه را تشکیل می‌دهند و از مشکلات اجتماعی و رفتار‌های تکراری رنج می‌برند، اما به موقع به نقاط عطف رشدی خود می‌رسند و میزان بالایی از اختلالات سلامت روان مانند اضطراب و افسردگی را نشان می‌دهند.

اوتیسم مختلط با تأخیر رشدی: آنها ۱۹٪ را تشکیل می‌دهند که از تأخیر‌های رشدی مانند گفتار و راه رفتن رنج می‌برند و در ویژگی‌های اساسی اوتیسم تنوع نشان می‌دهند و احتمال بیشتری دارد که حامل جهش‌های ژنتیکی نادر باشند.

چالش‌های متوسط: حدود ۳۴٪ علائم خفیف‌تر اوتیسم را تجربه می‌کنند، مشکلات روانی قابل توجهی نشان نمی‌دهند و به موقع به نقاط عطف رشدی خود می‌رسند.

به‌طور گسترده تحت تأثیر قرار گرفته: ۱۰٪ از نمونه، که مشکلات شدیدی در رشد، رفتار‌ها و ارتباطات، همراه با مشکلات سلامت روان همزمان و جهش‌های ژنی مضر غیرارثی را تجربه می‌کنند.

این مطالعه نشان داد که زمان تغییرات ژنتیکی مؤثر بر این زیرگروه‌ها متفاوت است، برخی قبل از تولد و برخی دیگر پس از آن رخ می‌دهند که بر مراحل رشد کودکان تأثیر می‌گذارد.

دانشجوی دکترا، آویا لیتمن، گفت: «ما توانستیم دسته‌بندی‌های رفتاری را به زیست‌شناسی زمینه‌ای مختلف پیوند دهیم و این موضوع، تنوع علائم اوتیسم را بهتر از نظریه‌های قبلی توضیح می‌دهد.»

محقق ناتالی ساوروالد خاطرنشان کرد که اوتیسم یک بیماری بیولوژیکی واحد نیست، بلکه گروهی از بیماری‌ها است که نیاز به درک چندوجهی دارد.

تخمین زده می‌شود که تنها حدود ۲۰٪ از موارد اوتیسم با استفاده از عوامل ژنتیکی رایج تشخیص داده می‌شوند، در حالی که بقیه موارد به تعاملات پیچیده بین ژن‌ها و عوامل محیطی بستگی دارند.

این یافته‌ها فرصتی را برای بهبود درک والدین از فرزندان مبتلا به اوتیسم و ارائه درمان متناسب با نوع اوتیسم فراهم می‌کند و ممکن است راه را برای ژن‌درمانی‌های پیشرفته هموار سازد.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری