هوش مصنوعی آموزش دیده تا علت بیماری‌های نادر را از روی DNA «حدس» بزند

هوش مصنوعی یاد گرفته است که علل ژنتیکی بیماری‌های نادر را شناسایی کند.

به گزارش مجله خبری نگار، دانشمندان دانشکده پزشکی آیکان در مونت سینای یک ابزار هوش مصنوعی توسعه داده‌اند که نه تنها می‌تواند جهش‌های ژنتیکی خطرناک را تشخیص دهد، بلکه بیماری‌های خاصی را که ممکن است ایجاد کنند نیز پیش‌بینی می‌کند. نتایج این پژوهش در مجله Nature Communications (NatCom) منتشر شده است.

این روش V۲P (تبدیل نوع به فنوتیپ) نام دارد. برخلاف الگوریتم‌های موجود که فقط مضر بودن بالقوه یک جهش را ارزیابی می‌کنند، V۲P پیامد‌های بالینی آن را پیش‌بینی می‌کند - یعنی یک نوع خاص DNA را به بیماری‌ها یا اختلالات احتمالی مرتبط می‌کند.

این ابزار بر اساس پایگاه‌های داده گسترده‌ای، شامل انواع ژنتیکی بیماری‌زا و بی‌ضرر، و همچنین اطلاعات مربوط به بیماری‌های مرتبط، آموزش دیده است. این امر به سیستم اجازه می‌دهد تا به جای تجزیه و تحلیل هزاران نوع بی‌اهمیت، تغییرات DNA را که به احتمال زیاد وضعیت بیمار را توضیح می‌دهند، شناسایی کند.

هنگام آزمایش روی داده‌های ناشناس از بیماران واقعی، V۲P اغلب جهش واقعی عامل بیماری را در بین ده کاندیدای محتمل قرار داد. این نشان دهنده پتانسیل بالای این روش برای تسریع و بهبود دقت تشخیص ژنتیکی، به ویژه برای بیماری‌های نادر و پیچیده است.

نویسندگان خاطرنشان می‌کنند که پتانسیل V۲P فراتر از تشخیص است. این ابزار می‌تواند به محققان در شناسایی ژن‌های کلیدی و مسیر‌های بیولوژیکی زمینه‌ساز بیماری‌های خاص کمک کند و همچنین توسعه دارو‌های هدفمندی را که مکانیسم‌های ژنتیکی آسیب‌شناسی را هدف قرار می‌دهند، تسهیل کند.

لینک کپی شد

اشتراک‌ گذاری