خطر تولد فرزند معلول ذهنی در بارداری بعد از درمان یائسگی زودرس

به گزارش مجله خبری نگار،دکتر سید نوید المدنی سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه رویان روز شنبه  با بیان اینکه با بروز این اختلال در یک فرد باید سابقه خانوادگی در منسوبین وی نیز در نظر گرفته شود، افزود: ما ۴۶ جسم رنگ پذیر در هسته سلول هایمان داریم که نام آن کروموزم است و یکی از علل بسیار مهم ژنتیکی در بروز اختلال نارسایی زودرس تخمدان، علل کروموزومی است.

وی با اشاره به اینکه هر فرد حدود ۲۸ هزار ژن دارد، تصریح کرد: کروموزوم به عنوان اسکلتی هست که ژن‌ها روی آن قرار می‌گیرند و در واقع آجر‌های تشکیل دهنده کروموزوم ها، ژن‌ها هستند.

المدنی ادامه داد: در خانم‌ها ۲ کروموزوم X و در آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y قرار دارد، اما ۲۲ جفت کروموزوم دیگر در مرد و زن مشابه است. در کروموزوم ایکس نواحی وجود دارد که ژن‌های مسئول عملکرد مناسب تخمدان قرار گرفته اند و اگر فرایند آن‌ها دچار اختلال شود، با مشکل نارسایی زودرس تخمدان مواجه می‌شویم.

سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه رویان اضافه کرد: مشاهده شده تا ۱۲ درصد موارد کروموزوم ایکس دچار مشکل است. برای مثال از نظر تعدادی کم و زیاد و به طور معمول کم است یا اختلالات ساختمانی در خود کروموزوم ایکس وجود دارد. حال اگر کروموزوم‌های ایکس به ویژه در نواحی خاص دچار اشکال شود، آن اختلالات عملکردی ژنتیکی اتفاق می‌افتد و کارایی تخمدان به شدت مختل می‌شود.

المدنی اظهار داشت: این اختلال ممکن است از ابتدای تولد همراه فرد باشد که باعث عدم شروع قاعدگی و عدم عملکرد تخمدانی از ابتدا می‌شود یا ممکن است به طور ثانویه بعد از عملکرد مناسب و ضعیف تخمدانی و با شکل نهایی نارسایی زودرس تخمدانی خود را نشان بدهد.

وی گفت: بنابراین برای همه افرادی که نارسایی زودرس تخمدان دارند، توصیه مهم این است که حتما بررسی‌های کروموزومی روی سلول‌های خونی آن‌ها انجام شود که این آزمایش به عنوان کاریوتایپ شناخته می‌شود. (آزمایش کاریوتایپ یعنی چیدمان کروموزوم‌ها در کنارهم و مقایسه آن‌ها با هم تا بتوان نقایص احتمالی را کشف کرد).

عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان افزود: یکی دیگر از شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در بروز نارسایی زودرس تخمدان، بیماری ایکس شکننده هست. افرادی که ناقل این اختلال هستند، عملکرد تخمدانشان دچار مشکل شده و تا ۷.۵ درصد خانم‌های ناقل این اختلال درگیر نارسایی زودرس تخمدان شده اند. (ایکس شکننده یک اختلال ژنتیکی روی بازوی بلند کروموزوم ایکس است و منجر به افزایش استعداد خانم‌های ناقل برای ابتلا به نارسایی زودرس تخمدان می‌شود).

وی بیان کرد: این درحالی است که میزان شیوع ناقلان بیماری ایکس شکننده در جوامع مختلف، متفاوت است، اما از هر ۱۵۰ تا ۳۰۰ خانم، یکی از آن‌ها ناقل این وضعیت هستند. پس اختلال ناشایعی نیست و جزو اختلال شایع گونه بشری محسوب می‌شود.

المدنی خاطرنشان کرد: ۱۳ درصد از موارد تکرارپذیری و مکرر یائسگی زودرس را افراد ناقل ایکس شکننده تشکیل می‌دهد. در خانواده‌هایی که برای مثال خواهر بزرگتر مبتلا شده و سپس خواهران دیگر درگیر شده اند. مثلا موردی داشتیم که خاله فرد، دخترخاله، مادر و دو دخترش نیز درگیر شده اند. پس اگر این اختلال طی انجام آزمایش‌ها زودتر تشخیص داده شود دیرتر رخ می‌دهد یا اگر رخ بدهد با حداقل عارضه همراه است و تخمک‌های خود فرد را برای خودشان و درمان آن‌ها استفاده می‌کنیم.

سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه به دیگر علل شایع اختلالات کروموزومی منجر به نارسایی زودرس تخمدان اشاره و تصریح کرد: منظور اختلالاتی است که روی کروموزوم‌های غیرجنسی غیر از کروموزوم‌های ایکس و وای قرار دارند.

وی تاکید کرد: اختلال دیگر اختلال خودایمن است. یعنی اینکه سیستم دفاعی بدن با مکانیزم‌های ژنتیکی یا غیرژنتیکی علیه بافت‌های بدن اقدام کرده و آن‌ها را مورد تهاجم قرار می‌دهد. در نتیجه وقوع فعل و انفعالات ثانویه باعث اختلال در عملکرد تخمدانی می‌شود.

۱۵ درصد موارد نارسایی تخمدان در منسوبین درجه یک فرد وجود دارد

المدنی با بیان اینکه ما درباره تابلوی نهایی اختلال عملکرد تخمدانی صحبت می‌کنیم، اما خیلی از این اختلالات ممکن است قبل موعد در فرد پدیدار شود، اظهار داشت: مشاهده شده ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد نارسایی تخمدان، موارد مشابه آن در منسوبین درجه یک فرد مثل مادر و خواهران وجود دارد. برای مثال خانم‌هایی هستند که ذخیره تخمدانی آن‌ها کاهش پیدا کرده و با اختلال باروری به مرکز رویان مراجعه می‌کنند. در ادامه با بررسی‌های آزمایشگاهی و شرح حال و معاینات از فرد متوجه می‌شویم که وی به سمت یائسگی زودرس پیش می‌رود. این در حالی است که اگر غیر از منسوبین درجه یک فرد را نیز در نظر بگیریم مثل خاله ها، دخترخاله ها، عمه‌ها و دخترعمه‌ها این عدد بیش از ۱۰ تا ۱۵ درصد می‌شود.

وی اضافه کرد: این نشان می‌دهد ما در برخورد با این افراد در یک کلینیک معتبر و علمی علاوه بر اینکه باید به آن فرد توجه ویژه‌ای کنیم باید خانواده وی را نیز در نظر بگیریم تا این تابلوی نهایی اختلال قطعی در عملکرد تخمدان برای آن‌ها رخ ندهد یا با حداقل عارضه یا امکان درمان پذیری بالاتری پیش برود.

عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان تصریح کرد: بنابراین خیلی مهم است که ما یک خانواده را ویزیت کنیم. یعنی با ویزیت و معاینات منسوبین فرد دارای اختلال نارسایی زودرس تخمدان، برای سرویس دهی تشخیصی، درمانی و جلوگیری از بروز عوارض برای منسوبین فرد مبتلا نیز برنامه ریزی و ورود کنیم تا اجازه ندهیم این استعداد به نسل‌های پایین‌تر منتقل شود.

وی ادامه داد: در نتیجه می‌توانیم با آزمایشات ژنتیکی و با از دور خارج کردن جنین‌های مبتلا، جنین‌های سالم را به رحم منتقل کنیم. با این روش دیگر نارسایی زودرس تخمدان به نسل پایین منتقل نمی‌شود.

المدنی گفت: مثال آن بیماری ایکس شکننده است. شما وقتی ببینید خانمی به دلیل ناقلی بیماری ایکس شکننده دچار یائسگی زودرس شده و به مرکز رویان مراجعه کرده، این احتمال قوی است که خواهر وی نیز ۵۰ درصد ناقل، خواهرزاده اش ۲۵ درصد ناقل، خاله اش نیز ۲۵ درصد ناقل و دختر خاله اش ۱۲.۵ درصد ناقل است.

عضو هیات علمی پژوهشگاه رویان تاکید کرد: بنابراین لازم است غیر از فرد، خانواده اش را نیز تحت بررسی قرار دهیم تا آن‌ها که ناقل هستند و حتی اگر هنوز یائسگی زودرس برایشان اتفاق نیفتاده شناسایی شوند. چراکه علاوه بر خطر ناباروری ممکن است بچه‌های عقب افتاده ذهنی به دنیا بیاورند.

مشاور ژنتیک پژوهشگاه رویان با بیان اینکه این بیماری وجوه مختلفی برای بروز و ظهور دارد، ادامه داد: افرادی که ناقل هستند، دچار اختلال عملکرد تخمدانی یا اختلال حرکات مثل رعشه و اختلال تعادل می‌شوند که این بیشتر در مرد‌ها رخ می‌دهد یا خانم‌های ناقل، پسران مبتلا به عقب افتاده ذهنی به دنیا می‌آورند.

وی خاطرنشان کرد: با یک تشخیص ساده فرد مبتلا می‌شود به کل خانواده وی خدمات داد تا افراد مبتلا به نارسایی زودرس تخمدان یا فرزندان عقب افتاده ذهنی تولید نکنند. همچنین افراد ناقل دیگر در خانواده شناسایی شوند و افراد ناقلی که اختلال عملکرد تخمدانی دارند و تعدادشان کم می‌شود و در مرحله بعدی کمک کنیم که نه فقط بیماری بلکه این استعداد به نسل پایین منتقل نشود.

المدنی افزود: در واقع با شناسایی افراد ناقل می‌توانیم کمک کنیم تا اگر فرد ازدواج نکرده، هر چه زودتر تخمک‌های فرد را فریز و نگهداریم تا پس از ازدواج از تخمک خودشان استفاده کرده و اگر ازدواج کرده اند از لقاح خارج رحمی این تخمک‌ها با استفاده از اسپرم همسرشان و حتی فریز جنین‌های اضافه به تناوب زمانی که خانواده برای فرزندآوری‌های آتی در نظر دارد، استفاده کنیم